今年 8 月 28 日，賓夕法尼亞大學吳昊實驗室在 Nature Biotechnology 雜志在線發表了研究論文，報道了一種能同時檢測基因組 DNA 5hmC 和 5mC 修飾的單細胞測序新技術，克服了既往測序技術很難同時對兩者進行檢測的難題[1]。

在腫瘤細胞中，5-甲基胞嘧啶（5mC）過度甲基化，抑制抑癌基因表達。相反，5-羥甲基胞嘧啶（5hmC）是 5mC 經過 TET 酶氧化形成的，是基因去甲基化的第一步，能激活或提高基因表達。研究表明 DNA 的 5hmC 在多種腫瘤中有明顯降低。因此，分析基因組的 5mC 和 5hmC 水平對理解腫瘤發生有重要臨床意義。而該單細胞測序新技術為后續神經、癌癥等相關研究，打下了堅實的基礎。

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參考文獻：

[1].Fabyanic EB, Hu P, Qiu Q, et al. Joint single-cell profiling resolves 5mC and 5hmC and reveals their distinct gene regulatory effects [published online ahead of print, 2023 Aug 28]. Nat Biotechnol. 2023;10.1038/s41587-023-01909-2. doi:10.1038/s41587-023-01909-2